Σε ένα σημαντικό ποσσοστο, έως και 10% όλων των καρκίνων οφείλονται σε κληρονομούμενες (γενετικές) βλάβες στο γενετικό υλικό (DNA).
Ο κληρονομικός Καρκίνος Μαστού και ο Καρκίνος των Ωοθηκών οφείλεται, στο μεγαλύτερο ποσοστό, σε βλάβες στο γονίδια BRCA1 (50%) ή γονίδιο BRCA2 (35%), ένας άλλος αριθμός γονιδιακών μεταλλάξεων μπορεί να συμετεχει σε μικρότερο ποσοστό. Όπως είναι οι περιπτώσεις με αλλοιώσεις των γονιδίων RAD51C (3%), PALB2 (~3.5%) και CHECK2 (~2.5%), και άλλα πιο σπάνια.
Ο υποπληθυσμός στους άνδρες που έχουν μετάλλαξη στο BRCA2 έχουν 8% κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και 20% κίνδυνο για καρκίνο του προστάτη ή και του παγκρέατος έως την τρίτη ηλικία.
Η πιθανότητα μεταβίβασης μεταλλαγής από τον γονιό σε κάθε παιδί είναι ιδιαίτερα αυξημένη και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να φτάσει και το 50%.
Πότε πρέπει να γίνεται γενετικός έλεγχος;
Όπως αναφέρθηκε τα άτομα που είναι φορείς παθολογικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου ακόμη και σε νεαρή ηλικία.
Κατάλληλοι για τέτοιο έλεγχο είναι όσοι παρουσιάζουν:
- Συγγενείς Α και Β βαθμού (μητέρα, αδελφή, γιαγιά) που εμφάνισαν καρκίνο του μαστού, ιδιαίτερα σε ηλικία κάτω των 45 ετών.
- Οι ίδιοι συγγενείς που σχετίζονται αντιστοίχως με νόσηση από καρκίνο των ωοθηκών.
- Τουλάχιστον δύο στην οικογένεια που έχει νοσήσει από καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.
- Οταν έχει διαγνωστεί ο ίδιος τύπος καρκίνου σε διαφορετικά μέλη τησ οικογένειας.
- Καρκίνος του μαστού συνδυαζόμενος με άλλον καρκίνο (στομάχου, ενδομητρίου κα) στο ίδιο άτομο.
- Εμφάνιση καρκίνου μαστού σε άνδρα της οικογένειας.
- Ιστορικό καρκίνου του μαστού και στους 2 μαστούς.
- Εμφάνιση του τύπου tripple negative καρκινου του μαστου σε μέλος της οικογένειας.
Η διενέργεια του γενετικού ελέγχου μπορεί να καθορίσει ποιοι έχουν αυξημένο κίνδυνο εξαιτίας γενετικών μεταλλάξεων,και συνεπώς μέσω των κατάλληλων εξετάσεων να διαγνωστεί έγκαιρα η νόσος ή η επανεμφάνιση της ή και να ληφθούν προληπτικά θεραπευτικά μέτρα.
Με τον τροπο αυτό, επί αρνητικών αποτελεσμάτων, η εξεταζόμενη θα ενταχθεί στον συνήθη πληθυσμό ως προς την επίπτωση εμφάνισης καρκίνου του μαστού.
Είναι μία διαγνωστική εξέταση ανάλυσης 21 γονιδίων η οποία μπορεί να βοηθήσει γυναίκες στην περαιτέρω θεραπεία. Κυριότερη χρησιμότητα του επί θετικού αποτελέσματος είναι ότι θα καταδείξει ποιες από τις ασθενείς επωφελούνται από την χορήγηση επικουρικής χημειοθεραπείας ή σε ποιες δεν θα έχουν όφελος να την λάβουν. Μπορεί επίσης να βοηθήσει στην εξαγωγή συμπερασμάτων για την πιθανότητα να εμφανιστεί ο ίδιος καρκίνος στην συγκεκριμένη ασθενή στο μέλλον. Η εξέταση θα πρέπει να γίνει μετά το χειρουργείο με την οριστική ιστολογική εξέταση ολοκληρωμένη ώστε να ληφθεί απόφαση για την χρησιμότητα ή όχι της επικουρικής χημειοθεραπείας.
Πρόκειται για ογκογονίδιο η μελέτη και ανάλυση του οποίου θα καθορίσει το ποσοστό των γυναικών με καρκίνο του μαστού που θα οφελειθούν με επιλπέον θεραπεία με trastuzumab. Το trastuzumab είναι ένα μονοκλωνικό αντίσωμα που αδρανοποιει το εξωκυττάριο τμήμα του HER-2, αναστέλλει τον πολλαπλασιασμό των ανθρώπινων καρκινικών κυττάρων που υπερεκφράζουν το HER-2, για το λόγο αυτό βοηθά στην επιλογή εξατομικευμένη στοχευμένης θεραπείας. Η θετική ανίχνευσή του αποτελεί κακό προγνωστικο δεικτη ως προς την επιθετικοτητα της νόσου, αλλά ταυτοχρονα προσφερει μια επιπλεον θεραπευτικη επιλογη όταν έχει ένδειξη.
ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΝ ΓΙΑΤΡΟ
